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HEMOGLOBINOPATIAS

As hemoglobinopatias são doenças genéticas caracterizadas por uma anormalidade na estrutura ou na produção da hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína presente nas hemácias (glóbulos vermelhos do sangue). Sua função é transportar o oxigênio dos pulmões para os tecidos, e o gás carbônico dos tecidos para os pulmões, para então ser liberado.

Dentre as anormalidades de estrutura, a doença falciforme é a hemoglobinopatia mais comum. Por uma alteração genética, os pessoas com doença falciforme produzem a hemoglobina S (Hb S) ao invés da hemoglobina A (Hb A), presente nos adultos.

Já as anormalidades na produção da hemoglobina são denominadas talassemias. No caso das pessoas com talassemia, um defeito genético resulta na diminuição da produção de um dos tipos de cadeias que formam a hemoglobina.