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Doença Falciforme

Sobre: Doença Falciforme

A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil e apresenta, já nos primeiros anos de vida, manifestações clínicas importantes, o que representa um sério problema de saúde pública no país.

Doença falciforme é o nome dado para um grupo de alterações genéticas cuja característica principal é a herança do gene que produz um tipo alterado de hemoglobina no sangue, a hemoglobina S (Hb S). Assim, o doente falciforme possui a variante Hb S, ao invés da hemoglobina normal, a hemoglobina A (Hb A), presente nos adultos.

Em determinadas condições, principalmente de baixa oxigenação, a Hb S faz com que as hemácias, normalmente em formato de disco e flexíveis, tornem-se rígidas e adquiram o formato de foice, daí o nome falciforme. Com esse formato, as hemácias tendem a se ligar aos vasos sanguíneos e também a outras hemácias e ser destruídas mais facilmente, o que prejudica a circulação do sangue. É comum que ocorra, assim, obstrução dos vasos sanguíneos e, consequentemente, dores intensas, infecções, disfunção e danos irreversíveis a tecidos e órgãos, além de anemia crônica.

A forma mais comum e grave da doença falciforme é denominada anemia falciforme e ocorre quando a criança herda o gene para produzir a Hb S do pai e da mãe, resultando na forma homozigótica SS. Quando, porém, a criança herda este gene somente de um, e do outro recebe o gene para a Hb A, ela será apenas portadora do traço falciforme (Hb AS). Neste caso, não apresentará a doença, podendo, no entanto, transmiti-la para os filhos caso os tenha com outra pessoa que também possua o traço.

Ainda, o gene que produz a Hb S pode combinar-se com outras alterações hereditárias das hemoglobinas, como C, D, E, beta talassemia, dentre outras, gerando manifestações clínicas semelhantes às da anemia falciforme, mas com nível variado de gravidade. Portanto, ao conjunto dessas combinações genéticas, ou genótipos (Hb SS, Hb SC, Hb SD, Hb SE, Hb S/beta talassemia, etc.), denomina-se doença falciforme.

A alteração genética para a produção da hemoglobina S originou-se, preponderantemente, na África, onde a malária era e ainda é bastante comum. Como a pessoa com traço falciforme tem resistência à malária mais pronunciada do que as pessoas AA, essa mutação, pela lei de seleção natural, favorecia a sobrevida daquelas com traço falciforme. Dessa forma, a mutação perpetuou-se na África, Oriente Médio e Índia.

Com a imigração forçada dos escravos, a doença falciforme alcançou as Américas e hoje se encontra em toda a Europa e em grandes regiões da Ásia. No Brasil, distribui-se de forma heterogênea, devido à alta miscigenação, sendo mais comum na população negra e seus descendentes.

Manifestações clínicas

Crises de dor (ou crise álgica)

É a complicação mais frequente da doença falciforme, sendo muitas vezes a primeira manifestação. Elas são a maior causa de morbidade entre os pacientes (adultos e crianças) e de atendimento em unidades de urgência e hospitalização. As crises duram comumente de 4 a 6 dias, mas podem persistir por mais tempo. Infecção, febre, desidratação, exposição ao frio e a grandes altitudes podem desencadear as crises de dor. Algumas pessoas mais idosas se queixam que depressão e exaustão física também podem iniciar as crises. As dores ocorrem nos braços, pernas, articulações, tórax, abdômen e costas.

Aconselha-se:

  • evitar fatores desencadeantes
  • aumentar a ingestão de líquidos
  • usar compressa morna no local da dor
  • repouso relativo
  • analgésicos
  • anti-inflamatórios

Anemia

É o sinal mais frequente da doença. Os níveis de hemoglobina podem ser tão baixos como 6,0 g/dL. Por ser crônica, o organismo está adaptado a conviver com esses níveis mais baixos de hemoglobina. A causa dessa anemia é a destruição rápida das hemácias pela alteração da sua forma. Em algumas situações, a anemia pode agravar-se e haver necessidade de transfusão de concentrado de hemácias, como nas infecções graves, sequestro esplênico e aplasia medular.

Icterícia (cor amarela nos olhos)

Quando a hemácia é destruída, aparece um pigmento amarelo no sangue, que se chama bilirrubina. Como o fígado não consegue eliminar a bilirrubina resultante desse rápido rompimento, o pigmento acumula-se no sangue. A urina tende a ficar da cor de coca-cola e o branco dos olhos torna-se amarelo. Às vezes, a cor amarela é muito leve, passando despercebida. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite.

Infecções e febre

O baço é um dos órgãos responsáveis pela defesa do organismo. Ele produz anticorpos, filtra substâncias tóxicas e retira as hemácias envelhecidas da circulação sanguínea. Na doença falciforme, o baço tem seu funcionamento prejudicado, fazendo com que o organismo fique mais sujeito a infecções, que são a principal causa de morte das crianças com a doença. Elas podem provocar a morte das crianças em poucas horas. As pneumonias (infecções do pulmão) são as mais frequentes. Também as meningites, as infecções nos rins e osteomielites (infecção no osso) ocorrem com frequência mais elevada em crianças e adultos. Os episódios de febre, principalmente nas crianças, devem ser considerados sinais de perigo iminente e, caso persistam, a assistência médica deve ser procurada imediatamente.

Por causa da frequência e maior gravidade das infecções até os cinco anos de idade, é obrigatório o uso de antibiótico preventivo, desde os dois meses (quando da primeira consulta motivada por teste do pezinho positivo) até essa idade. A vacinação completa deve ser feita rigorosamente no esquema proposto pelo Ministério da Saúde. A vacina antipneumocócica e anti-hemófilo são especialmente importantes.

Síndrome mão-pé

É uma inflação dos tecidos moles que revestem os ossos dos tornozelos, punhos, dedos e articulações. Eles se apresentam inchados e não sofrem depressão na pele com o toque. Nas crianças pequenas, as crises de dor podem ocorrer nos pequenos ossos das mãos e dos pés, causando inchação, dor e vermelhidão no local. Este, frequentemente, é o primeiro sinal da doença, iniciando por volta dos quatro meses de idade.

Sequestro esplênico agudo (SEA)

Refere-se a uma complicação comum nas crianças com anemia falciforme. Caracteriza-se pelo aprisionamento de hemácias no baço, com consequente aumento de tamanho do órgão e queda dos níveis de hemoglobina. Ele é considerado a segunda causa de morte na primeira década de vida, logo após os episódios infecciosos. O SEA deve ser prontamente diagnosticado e tratado. Por isso, os pais e responsáveis devem aprender a fazer a apalpação do baço, para notar precocemente se o órgão aumentou de tamanho.

Após duas crises de sequestro esplênico ou após um primeiro episódio grave, a retirada do baço (esplenectomia) é recomendada.

Acidente vascular cerebral

Crise vaso-oclusiva (obstrução dos vasos capilares e restrição do fluxo de sangue para um determinado órgão) nos vasos do cérebro, causando derrame. Aproximadamente 10% das pessoas com doença falciforme, entre 3 e 15 anos de idade, são vítimas de derrame. Dependendo da área afetada, a criança pode apresentar paralisia dos membros (braços e pernas) ou rosto, convulsões, coma e distúrbio da fala. Embora a recuperação possa ser completa, são frequentes o dano intelectual, as sequelas neurológicas graves e morte. A repetição do acidente vascular cerebral provoca danos maiores e aumenta a mortalidade.

Priapismo

Crise vaso-oclusiva (obstrução dos vasos capilares e restrição do fluxo de sangue para um determinado órgão) nos vasos que irrigam o pênis, causando ereção prolongada e dolorosa. É mais frequente nos adolescentes e pré-adolescentes. Os episódios prolongados, com duração de mais de três horas, devem ser encaminhados ao serviço de urgência. Antes disso, deve ser estimulada a hidratação, exercícios leves e banhos mornos. Há risco de impotência sexual, caso o episódio não seja tratado adequadamente.

Síndrome Torácica Aguda/Pneumonia (STA)

Causada por processos infecciosos associados a vaso-oclusão pulmonar. A STA causa tosse, febre, dor torácica, dificuldade respiratória e prostração. Recomenda-se, nestes casos, a hospitalização imediata para uso de antibióticos, soroterapia, oxigenoterapia e suporte ventilatório.

Crise aplásica (aplasia medular)

Ocorre quando há uma interrupção da produção de hemácias pela medula óssea. A aplasia medular transitória incide, principalmente, entre crianças de quatro 4 e 10 anos, sendo rara após os 15. Entre os sintomas estão: febre, prostração, palidez, mal estar, mialgia (dor muscular), cefaleia (dor de cabeça), infecções de trato respiratório, queda acentuada dos níveis basais de hemoglobina e reticulocitopenia (déficit de hemácias ainda na forma primitiva). A transfusão sanguínea é recomendada nesses casos.

Ulcerações

São feridas que surgem próximas ao tornozelo e parte lateral da perna, bastante dolorosas e de difícil cicatrização. Podem iniciar na adolescência e perdurar por anos.

Para mais informações, acesse Álbum Seriado Doença Falciforme

Diagnóstico

Em março de 1998, Minas Gerais implantou de forma pioneira no Brasil a triagem neonatal para doença falciforme, abrangendo todo um estado. A triagem é popularmente conhecida como teste do pezinho.

O diagnóstico é realizado pelo Laboratório de Triagem Neonatal do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). O ideal é que o diagnóstico seja feito com amostra de sangue colhido entre o 3º e o 5º dia de vida da criança. Atualmente, a triagem abarca, além do diagnóstico precoce da doença falciforme, cinco outras doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.

O laboratório do Nupad utiliza métodos muito precisos para o diagnóstico da doença, inclusive com confirmação genética. A chance de erro é mínima, praticamente desprezível.

Em crianças maiores e nos adultos o diagnóstico de doença falciforme é suspeitado quando o teste de afoiçamento (reprodução no laboratório das condições de baixa tensão de oxigênio que levam as hemácias com Hb S a sofrer falcização) é positivo. As pessoas com traço falciforme, que não são doentes, também apresentam o teste positivo. Por isso, é necessária a confirmação do diagnóstico pelo exame de eletroforese de hemoglobina.

Tratamento

O recém-nascido identificado com a doença falciforme é encaminhado para a consulta em uma unidade da Fundação Hemominas e acompanhado por profissionais das Unidades Básicas de Saúde (UBS). Nestas, as consultas deverão ser mensais para crianças até um ano de vida e de três em três meses até os cinco anos de idade. O acompanhamento e tratamento são gratuitos e garantidos a todas as crianças diagnosticadas, durante todo o período necessário.

A Fundação Hemominas é a responsável pelo seguimento clínico-hematológico das pessoas com hemoglobinopatias do estado de Minas Gerais, sendo esse acompanhamento realizado em 11 unidades regionais.

  1. Hemocentro de Belo Horizonte
  2. Hemocentro Regional de Montes Claros
  3. Hemocentro Regional de Juiz de Fora
  4. Hemocentro Regional de Governador Valadares
  5. Hemocentro Regional de Uberaba
  6. Hemocentro Regional de Uberlândia
  7. Hemonúcleo Regional de Sete Lagoas
  8. Hemonúcleo Regional de Divinópolis
  9. Hemonúcleo Regional de Patos de Minas
  10. Hemonúcleo Regional de Diamantina
  11. Hemonúcleo Regional de Manhuaçu

O atendimento às pessoas com doença falciforme é realizado por equipe multiprofissional, com adoção de protocolo de medidas preventivas e tratamento das complicações da doença. Além disso, pessoas com doença falciforme, familiares e profissionais de saúde passam por programa de educação continuada. Medicamentos básicos para o tratamento são fornecidos gratuitamente pelos Hemocentros.

O atendimento ambulatorial para os doentes falciformes deve observar os seguintes procedimentos:

  • Introdução precoce das medidas preventivas: antibióticos e ácido fólico, educação humanizada aos pais e familiares com explicações sobre como agir no caso das manifestações mais comuns da doença;
  • Fornecimento de relatório ao médico pediatra que acompanhará a criança;
  • Solicitação de estudo familiar para orientação genética;
  • Realização de exames laboratoriais complementares;
  • Preenchimento de formulário de encaminhamento do Nupad;
  • Agendamento de retorno trimestral das crianças atendidas.

Em função da gravidade, a doença falciforme requer, para acompanhamento adequado, avaliações especializadas (cardiológicas, odontológicas, entre outras), laboratoriais e de imagem, para identificação precoce de complicações (litíase, miocardiopatia, nefropatia), propiciando melhor acompanhamento.

Eventos agudos

Para o atendimento de urgência a pessoas com doença falciforme, o Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias (Cehmob-MG) elaborou o Protocolo de Atendimento aos Eventos Agudos da Doença Falciforme, que foi amplamente divulgado nos treinamentos promovidos pelo Centro junto aos profissionais de saúde de Minas Gerais.

Aconselhamento genético

Os pais podem não ter a doença falciforme, mas serem portadores do gene da Hb S (traço falciforme). Quando o pai e a mãe são portadores do traço, a cada gravidez o casal terá 25% de chance de ter uma criança com anemia falciforme. Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.

Traço falciforme – Hb AS

Quando a criança herda o gene beta S de um dos pais e do outro, o gene para a hemoglobina A normal, ela será apenas portadora do traço falciforme (Hb AS), como os pais. Nesse caso não apresentará a doença, podendo, no entanto, transmiti-la para seus filhos caso venha a tê-los com alguém que também possua o traço.

Observações para quem possui o traço falciforme (Hb AS):

  • Não possui a doença falciforme;
  • Não tem alterações físicas ou mentais;
  • Não necessita de acompanhamento no hemocentro;
  • Deve fazer a acompanhamento infantil no posto de saúde;
  • Deve receber aconselhamento genético.