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HEMOGLOBINOPATIAS

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Talassemia

Sobre: Talassemia

Talassemia é o nome dado a um grupo de alterações genéticas cuja característica principal é a diminuição da produção de um dos tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina. Essa condição provoca a redução na produção de hemoglobinas e, consequentemente, a composição das hemácias, que se tornam menores e mais pálidas.

As talassemias podem ser classificadas como alfa-talassemias ou beta-talassemias, de acordo com a cadeia da hemoglobina que teve a produção prejudicada.

Clinicamente são identificados dois grupos de beta-talassemia: talassemia menor (ou traço talassêmico) e talassemia maior. Alguns pacientes ficam entre esses dois extremos, sendo considerados portadores da talassemia intermediária.

Talassemia menor (ou minor)

A talassemia menor, ou traço talassêmico, não precisa de tratamento, mas é muito importante saber se a pessoa é portadora. Por se tratar de uma deficiência genética e hereditária, ela pode ser transmitida aos filhos e gerar um portador de talassemia maior, caso o cônjuge também seja portador do traço talassêmico. Além disso, se a alteração não é descoberta, as crianças acabam sendo submetidas, inutilmente, a tratamentos repetidos para anemia por deficiência de ferro, uma vez que não é essa a causa da doença.

Talassemia maior (ou major)

A talassemia maior, se não for tratada, faz com que a criança pare de crescer e o baço vá se tornando maior. A medula óssea aumenta dentro dos ossos, tentando produzir um maior número de hemácias, devido à quantidade insuficiente de hemoglobina. Porém, os glóbulos vermelhos que a medula produz não contêm hemoglobina suficiente. O baço, cuja função é destruir os glóbulos vermelhos velhos em circulação, passa a destruir também os glóbulos vermelhos jovens e, posteriormente, os glóbulos brancos e as plaquetas, elementos que também formam o sangue.

O nome talassemia deriva da combinação das palavras gregas thalassé (mar) e haemas (sangue). Desta forma, a palavra representa a origem geográfica da doença, devido ao seu surgimento nos países banhados pelo mar, mais precisamente no Mediterrâneo, como Itália e Grécia.

Manifestações clínicas

O paciente com traço talassêmico não apresenta qualquer sintoma, levando uma vida normal. Na maioria dos casos, a única alteração evidente é a cor da pele, que pode ser mais pálida do que nas pessoas normais.

Aparentemente saudáveis ao nascerem, as crianças com talassemia maior desenvolvem, ao longo do primeiro ano de vida, os primeiros sinais da anemia característica da doença: palidez, desânimo, falta de apetite e crescimento diminuído.

Com o tempo, desenvolvem icterícia (olhos amarelos) e ocorrem deformidades ósseas. A anemia persistente leva a um aumento do baço, fígado e coração. Os problemas cardíacos e as infecções são as causas mais comuns de morte entre as crianças com talassemia maior.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito pelo estudo do sangue do paciente e de seus familiares. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto é portador de talassemia, e o diagnóstico pode ser feito, em alguns tipos de talassemia, também pela triagem neonatal.

Hemograma

Exame de sangue destinado a contar o número de glóbulos vermelhos, e também determinar a porcentagem de volume total de sangue ocupado por estes. Além dos dados numéricos, é examinada ao microscópio a forma dos glóbulos vermelhos e o especialista percebe pequenas alterações que podem ser sugestivas de talassemia.

Eletroforese de Hemoglobina

Separa e quantifica as hemoglobinas. Na beta talassemia menor, na maioria dos casos, existe um aumento discreto da hemoglobina A2, um tipo de hemoglobina que todas as pessoas têm em pequena quantidade, menos de 3,5%. Na beta talassemia maior, não há a hemoglobina normal de “adulto” (Hb A), somente a hemoglobina fetal (Hb F) e a A2 um pouco aumentada. Na triagem neonatal, o resultado de crianças normais a termo é Hb FA. Nos recém-nascidos com essa forma de beta talassemia, o resultado é FF. Este também é o resultado do exame em prematuros extremos normais, o que, portanto, requer cuidado na interpretação do resultado da triagem neonatal.

Outros exames como a dosagem de ferro, ferritina, capacidade de ligação do ferro, hemoglobina fetal, hemoglobina instável, podem ser necessários para a caracterização completa da talassemia ou de outras anemias que possam confundir o diagnóstico.

Os exames citados são de execução relativamente simples e permitem caracterizar a maioria dos portadores com a coleta de pequeno volume de sangue.

Tratamento

A Fundação Hemominas é a responsável pelo seguimento clínico-hematológico das pessoas com talassemia no estado de Minas Gerais, sendo esse acompanhamento realizado em 11 unidades regionais.

Unidades regionais que realizam o acompanhamento:

  1. Hemocentro de Belo Horizonte
  2. Hemocentro Regional de Montes Claros
  3. Hemocentro Regional de Juiz de Fora
  4. Hemocentro Regional de Governador Valadares
  5. Hemocentro Regional de Uberaba
  6. Hemocentro Regional de Uberlândia
  7. Hemonúcleo Regional de Sete Lagoas
  8. Hemonúcleo Regional de Divinópolis
  9. Hemonúcleo Regional de Patos de Minas
  10. Hemonúcleo Regional de Diamantina
  11. Hemonúcleo Regional de Manhuaçu

É preciso fazer a transfusão de sangue, a cada 2 a 4 semanas, para corrigir a anemia e garantir que os tecidos recebam uma quantidade normal de oxigênio. Cada bolsa de sangue (350 ml) tem entre 60% e 70% de hemácias, por isso a doação de sangue é extremamente importante para esses pacientes. As transfusões contínuas induzem ao acúmulo de ferro, que se deposita no coração, fígado e outros órgãos vitais, podendo causar danos irreversíveis.

Além disso, por meio das transfusões de sangue, pode haver a transmissão de agentes infecciosos (vírus, bactérias e parasitas), que é a segunda causa de morte dos pacientes com talassemia, só atrás das complicações cardíacas decorrentes do acúmulo de ferro no miocárdio. Até recentemente, a única droga utilizada para extrair o ferro do corpo era a deferoxamina, também chamada desferal. Esse remédio é injetado no paciente e tem ação mais eficiente quando aplicado durante várias horas do dia. Atualmente já são disponíveis no Brasil medicamentos para uso oral, facilitando a vida do paciente.

Uma alternativa de cura cada vez mais utilizada é o transplante da medula óssea para normalizar a produção de hemoglobina. Para o procedimento, é necessário haver doador compatível. Os doadores mais prováveis são irmão ou irmã do paciente talassêmico.