FALE CONOSCO!
VOCÊ ESTÁ EM: PORTAL CEHMOB » EDUCAÇÃO » HEMOGLOBINOPATIAS » Descomplicando Hemoglobinopatias
EDUCAÇÃO SELECIONE SEU PERFIL:

HEMOGLOBINOPATIAS

BANER LATERAL

Descomplicando Hemoglobinopatias

O nosso sangue é formado por milhões de células vermelhas chamadas hemácias, também conhecidas por glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas e possuem um pigmento denominado hemoglobina, que confere a coloração vermelha ao sangue. A hemoglobina é responsável por levar o oxigênio dos pulmões para todo o corpo através da corrente sanguínea, para que todos os órgãos funcionem normalmente.

As hemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam a hemoglobina. Como exemplos das hemoglobinopatias mais comuns estão a doença falciforme e a talassemia.

Doença Falciforme

Na maioria das pessoas, a hemoglobina é do tipo A (Hb A), de adulto. Como os genes para formação da hemoglobina são herdados tanto do pai quanto da mãe, dizemos que essas pessoas possuem Hb AA.

Em alguns casos, porém, ao invés de receber o gene para a Hb A, a pessoa recebe o gene para produzir uma hemoglobina diferente, chamada S. Se o gene para a hemoglobina S (Hb S) é recebido do pai e da mãe, a pessoa terá anemia falciforme (Hb SS). O transporte de oxigênio para todo o corpo, função da hemoglobina, não se dá de forma satisfatória quando o indivíduo tem anemia falciforme. Em determinadas condições, a Hb S faz com que a hemácia deixe de ser flexível e fique mais rígida. Nesses casos, a hemácia passa a ter o formato de meia lua ou foice (daí o nome falciforme). Ela tende a se ligar aos vasos sanguíneos e também a outras hemácias e ser destruída mais facilmente, o que ocasiona anemia e dificulta a circulação no sangue. É comum que ocorra entupimento dos vasos sanguíneos, o que leva a dores e a outras alterações em praticamente todos os órgãos do corpo.

Por outro lado, se a pessoa recebe o gene para a Hb S de apenas um dos pais, e do outro recebe o gene para a Hb A, não ocorrerá a anemia falciforme. Essa pessoa não terá a doença e não precisará ser tratada. Ela terá apenas o traço falciforme (Hb AS). O importante é saber que, caso essa pessoa venha a ter um filho com outra pessoa que também possui o traço, haverá chances de que a criança, por sua vez, tenha a anemia falciforme. Vejamos, em cada gestação, o que pode acontecer:

Além do gene para a Hb S, uma pessoa pode herdar ainda um gene para outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia. Todas essas combinações possíveis com a Hb S são exemplos de doença falciforme e apresentam os mesmos sinais e sintomas da anemia falciforme, sendo tratadas de forma similar.

A alteração genética característica da doença falciforme surgiu na África, onde a malária era e ainda é bastante comum. As pessoas com traço falciforme não eram infectadas pela malária tão facilmente como as pessoas AA. Por isso, sobreviviam mais e a alteração genética foi aumentando de frequência.

Com a imigração forçada dos escravos, a doença falciforme alcançou as Américas e hoje se encontra em toda a Europa e em grandes regiões da Ásia. No Brasil, distribui-se de forma heterogênea, devido à alta miscigenação, sendo mais comum na população negra e seus descendentes.

Manifestações clínicas

Muitos sintomas caracterizam a doença falciforme. Entre elas estão:

Anemia

A anemia duradoura é o sinal mais frequente. A causa dessa anemia não é a falta de ferro, mas a destruição rápida de hemácias, que vivem menos tempo quando estão no formato de foice. Em algumas situações, a transfusão de sangue pode ser necessária.

Crises de dor

As crises costumam durar de 4 a 6 dias, ou até mais tempo, podendo ser sentidas nos braços, pernas, articulações, tórax, abdômen e costas. Possíveis causas são: infecção, febre, desidratação, exposição ao frio e muito exercício físico. Aconselha-se: beber muito líquido, usar compressa morna no local da dor, repouso relativo, remédios para dor e inflamação.

Icterícia (amarelão)

Ocorre quando a hemácia se rompe e libera um pigmento amarelo no sangue. A urina tende a ficar da cor de coca-cola e o branco dos olhos torna-se amarelo. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite.

Infecções e febre

O baço é um dos órgãos responsáveis pela defesa do organismo. Ele produz anticorpos, filtra substâncias tóxicas e retira as hemácias envelhecidas da circulação sanguínea. Na doença falciforme, o baço tem seu funcionamento prejudicado, fazendo com que o organismo fique mais sujeito a infecções, que são a principal causa de morte das crianças com a doença. Podem ocorrer nos pulmões, nos rins e nos ossos. A febre deve ser considerada sinal de perigo, principalmente nas crianças e, caso persista, um médico deve ser procurado imediatamente.

Síndrome mão-pé

É uma inflamação que faz com que tornozelos, punhos, dedos e articulações dos bebês fiquem inchados.

Crise de sequestração esplênica (aumento do baço)

Acúmulo de sangue no baço, o que leva ao aumento do órgão e pode provocar choque e morte. Essa crise é uma das principais causas de morte nas crianças com a doença. Ela deve ser logo diagnosticada e tratada. Por isso, é importante que pais e responsáveis aprendam a apalpar e sentir o baço, para notar o seu aumento. Após duas crises ou após uma crise grave, recomenda-se a retirada do órgão.

Acidente vascular cerebral

Entupimento dos vasos sanguíneos e redução da corrente de sangue no cérebro, causando derrame. Dependendo da área afetada, a criança pode apresentar paralisia de braços, pernas ou rosto, convulsões, coma e dificuldades da fala. Podem ocorrer sequelas neurológicas graves e morte.

Priapismo

Entupimento dos vasos sanguíneos e redução da corrente de sangue no pênis, causando ereção (“pau duro”) prolongada e dolorosa. É mais freqüente nos adolescentes ou pré-adolescentes. Os episódios prolongados, com duração de mais de três horas, devem ser encaminhados ao serviço de urgência. Antes disso, deve ser estimulada a hidratação, exercícios leves e banhos mornos. Há risco de impotência sexual, caso o episódio não seja tratado corretamente.

Pneumonia

Tosse, febre, dor na região dos pulmões, dificuldade respiratória e desânimo. Recomenda-se, nestes casos, a hospitalização para uso de antibióticos, soro, oxigenação e ventilação com ajuda de aparelho.

Crise aplásica

Ocorre quando a medula óssea para de produzir hemácias. A aplasia medular transitória acontece principalmente entre crianças de quatro 4 e 10 anos. Entre os sintomas estão: febre, abatimento, palidez, mal estar, dor muscular, dor de cabeça, infecções respiratórias, queda dos níveis de hemoglobina. A transfusão sanguínea é recomendada nesses casos.

Ulcerações

Feridas próximas ao tornozelo e parte lateral da perna, bastante dolorosas e de difícil cicatrização.

Para mais informações, acesse Álbum Seriado Doença Falciforme

Diagnóstico

Em março de 1998, Minas Gerais implantou a triagem neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho, para a identificação precoce da doença falciforme e outras hemoglobinopatias. O diagnóstico é realizado pelo Laboratório de Triagem Neonatal do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).

O ideal é que o diagnóstico seja feito com o teste de triagem neonatal entre o 3º e o 5º dia de vida da criança. Quanto antes for realizado o diagnóstico, melhor a qualidade e expectativa de vida do paciente.

Tratamento

O recém-nascido identificado com a doença falciforme é encaminhado para a consulta numa unidade da Fundação Hemominas e acompanhado por profissionais das Unidades Básicas de Saúde (UBS). Nestas, as consultas deverão ser mensais para crianças até um ano de vida e de três em três meses até os cinco anos de idade. O acompanhamento e tratamento são gratuitos e garantidos a todas as crianças diagnosticadas, durante todo o período necessário.

A Fundação Hemominas realiza o acompanhamento por meio de 11 unidades regionais:

  1. Hemocentro de Belo Horizonte
  2. Hemocentro Regional de Montes Claros
  3. Hemocentro Regional de Juiz de Fora
  4. Hemocentro Regional de Governador Valadares
  5. Hemocentro Regional de Uberaba
  6. Hemocentro Regional de Uberlândia
  7. Hemonúcleo Regional de Sete Lagoas
  8. Hemonúcleo Regional de Divinópolis
  9. Hemonúcleo Regional de Patos de Minas
  10. Hemonúcleo Regional de Diamantina
  11. Hemonúcleo Regional de Manhuaçu

Medicamentos básicos para o tratamento são fornecidos gratuitamente pelos Hemocentros.

Talassemia

Talassemia é o nome dado para um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela baixa produção de uma das partes (cadeias) que formam a hemoglobina. Isso provoca a redução na produção de hemoglobinas e torna as hemácias menores e mais pálidas.

A talassemia pode ser denominada alfa-talassemia ou beta-talassemia, de acordo com a parte da hemoglobina que teve sua produção prejudicada.

Assim como ocorre com a doença falciforme, a pessoa com beta talassemia herdou dois genes para a doença. Quando a pessoa recebe apenas um gene, ela possui o traço talassêmico, não tem manifestações clínicas, mas pode transmitir o gene com a alteração aos seus filhos.

O nome talassemia deriva da combinação das palavras gregas thalassé (mar) e haemas (sangue). Desta forma, a palavra representa a origem geográfica da doença, devido ao seu surgimento nos países banhados pelo mar, mais precisamente no Mediterrâneo, como Itália e Grécia.

Manifestações clínicas

A pessoa que possui apenas o traço talassêmico não apresenta qualquer sintoma, levando uma vida normal. Na maioria dos casos, a única mudança que se percebe é a cor da pele, que pode ser mais pálida do que nas pessoas normais.

Aparentemente saudáveis ao nascer, as crianças com talassemia desenvolvem, ao longo do primeiro ano de vida, os primeiros sinais da anemia característica da doença:

  • Palidez
  • Desânimo
  • Falta de apetite
  • Atraso no crescimento

Com o tempo, desenvolvem icterícia (os olhos ficam amarelos) e há ainda problemas nos ossos. A anemia contínua leva a um aumento do baço, fígado e coração. Os problemas no coração e as infecções são as causas mais comuns de morte entre as crianças com talassemia.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito pelo estudo do sangue do paciente e de seus familiares. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto é portador de talassemia, e o diagnóstico pode ser feito, em alguns tipos de talassemia, também pela triagem neonatal.

Outros exames podem ser necessários para se entender completamente a talassemia ou outras anemias que possam confundir o diagnóstico. Esses exames são relativamente simples e permitem o diagnóstico com a coleta de pequeno volume de sangue.

Tratamento

A Fundação Hemominas é a responsável pelo seguimento das pessoas com talassemia no estado de Minas Gerais, sendo esse acompanhamento realizado em 11 unidades regionais.

  1. Hemocentro de Belo Horizonte
  2. Hemocentro Regional de Montes Claros
  3. Hemocentro Regional de Juiz de Fora
  4. Hemocentro Regional de Governador Valadares
  5. Hemocentro Regional de Uberaba
  6. Hemocentro Regional de Uberlândia
  7. Hemonúcleo Regional de Sete Lagoas
  8. Hemonúcleo Regional de Divinópolis
  9. Hemonúcleo Regional de Patos de Minas
  10. Hemonúcleo Regional de Diamantina
  11. Hemonúcleo Regional de Manhuaçu

É preciso fazer a transfusão de sangue a cada 2 a 4 semanas, para corrigir a anemia e garantir que os tecidos recebam uma quantidade normal de oxigênio. As transfusões contínuas trazem o acúmulo de ferro, que se deposita no coração, fígado e outros órgãos vitais, podendo causar danos irreversíveis.

Além disso, por meio das transfusões de sangue, pode haver a transmissão de agentes infecciosos (vírus, bactérias e parasitas), que é a segunda causa de morte dos pacientes com talassemia, só atrás das complicações cardíacas decorrentes do acúmulo de ferro no coração. Até recentemente, a única droga utilizada para extrair o ferro do corpo era a deferoxamina, também chamada desferal. Esse remédio é injetado no paciente e tem ação mais eficiente quando aplicado durante várias horas do dia. Atualmente, já são disponíveis no Brasil medicamentos para uso oral, facilitando a vida do paciente.

Uma alternativa de cura cada vez mais comum é o transplante da medula óssea, a fim de que o órgão transplantado possa produzir quantidade normal de hemoglobina. Para se realizar o transplante, é necessário ter um doador compatível. Os doadores mais prováveis são um irmão ou uma irmã do paciente talassêmico.