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Informações sobre DF

A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil e apresenta, já nos primeiros anos de vida, manifestações clínicas importantes, o que representa um sério problema de saúde pública no país.

Doença falciforme é o nome dado para um grupo de alterações genéticas cuja característica principal é a herança do gene que produz um tipo alterado de hemoglobina no sangue, a hemoglobina S (Hb S). Assim, o doente falciforme possui a variante Hb S, ao invés da hemoglobina normal, a hemoglobina A (Hb A), presente nos adultos.

Em determinadas condições, principalmente de baixa oxigenação, a Hb S faz com que as hemácias, normalmente em formato de disco e flexíveis, tornem-se rígidas e adquiram o formato de foice, daí o nome falciforme. Com esse formato, as hemácias tendem a se ligar aos vasos sanguíneos e também a outras hemácias e ser destruídas mais facilmente, o que prejudica a circulação do sangue. É comum que ocorra, assim, obstrução dos vasos sanguíneos e, consequentemente, dores intensas, infecções, disfunção e danos irreversíveis a tecidos e órgãos, além de anemia crônica.

A forma mais comum e grave da doença falciforme é denominada anemia falciforme e ocorre quando a criança herda o gene para produzir a Hb S do pai e da mãe, resultando na forma homozigótica SS. Quando, porém, a criança herda este gene somente de um, e do outro recebe o gene para a Hb A, ela será apenas portadora do traço falciforme (Hb AS). Neste caso, não apresentará a doença, podendo, no entanto, transmiti-la para os filhos caso os tenha com outra pessoa que também possua o traço.

Ainda, o gene que produz a Hb S pode combinar-se com outras alterações hereditárias das hemoglobinas, como C, D, E, beta talassemia, dentre outras, gerando manifestações clínicas semelhantes às da anemia falciforme, mas com nível variado de gravidade. Portanto, ao conjunto dessas combinações genéticas, ou genótipos (Hb SS, Hb SC, Hb SD, Hb SE, Hb S/beta talassemia, etc.), denomina-se doença falciforme.

A alteração genética para a produção da hemoglobina S originou-se, preponderantemente, na África, onde a malária era e ainda é bastante comum. Como a pessoa com traço falciforme tem resistência à malária mais pronunciada do que as pessoas AA, essa mutação, pela lei de seleção natural, favorecia a sobrevida daquelas com traço falciforme. Dessa forma, a mutação perpetuou-se na África, Oriente Médio e Índia.

Com a imigração forçada dos escravos, a doença falciforme alcançou as Américas e hoje se encontra em toda a Europa e em grandes regiões da Ásia. No Brasil, distribui-se de forma heterogênea, devido à alta miscigenação, sendo mais comum na população negra e seus descendentes.