Doença Falciforme
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CONCEITO
É uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil e apresenta, já nos primeiros anos de vida, manifestações clínicas importantes, o que representa um sério problema de saúde pública no país, atingindo principalmente a população negra. Em Minas Gerais, a doença falciforme foi incluída na triagem neonatal em 1998, medida que serviu de modelo para a adoção em outros estados.
A doença falciforme é resultante de alteração genética caracterizada pela presença de um tipo anormal de hemoglobina denominada Hemoglobina S (HbS). Esta faz com que as hemácias adquiram a forma de foice (daí o nome falciforme) em ambiente de baixa oxigenação, dificultando sua circulação e provocando obstrução vascular.
As hemácias têm a função de carregar oxigênio para os tecidos, principal combustível para os órgãos. No caso da doença falciforme, elas são destruídas (hemolisadas), porque, como são em forma de foice, se agregam e diminuem a circulação do sangue nos pequenos vasos do corpo. Com isso, ocorre lesão nos órgão atingidos, causando dor, destruição dos glóbulos vermelhos, icterícia e anemia.
A forma mais freqüente da doença, e também a mais grave, é a homozigótica, que é denominada Anemia Falciforme ou Drepanocitose (Hb SS) e ocorre quando a criança herda de ambos os pais o gene S.
Quando a criança herda o gene S de um dos pais, e do outro o gene para a Hemoglobina A normal, ela será apenas portadora do Traço Falciforme (HbAS). Neste caso não apresentará a doença, podendo, no entanto transmiti-la para os filhos.
Desde 1998 até junho de 2006, foram diagnosticadas 1.597 crianças
com a doença falciforme em Minas Gerais. A incidência no estado
é, portanto, de 74 casos para cada 100 mil nascidos vivos. O Teste
do Pezinho apontou ainda que 462 recém-nascidos eram portadores
de outras hemoglobinopatias e 75.117 apresentaram Traço Falciforme.
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SINTOMAS
A) Crises de dor
É a complicação mais freqüente da doença falciforme, sendo muitas vezes a primeira manifestação da doença. As crises duram normalmente de 4 a 6 dias, mas podem persistir por semanas. Infecção, febre, desidratação e exposição ao frio extremo podem precipitar as crises de dor. Algumas pessoas mais idosas se queixam que depressão e exaustão física podem iniciar as crises. Elas podem ocorrer nos braços, pernas, nas articulações, no tórax, no abdômen e nas costas.
B) Icterícia (cor amarela nos olhos)
É o sinal mais freqüente da doença. Quando o glóbulo
vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue, que se chama bilirrubina.
A urina fica da cor de coca-cola, e o branco dos olhos torna-se amarelo.
O quadro não é contagioso e não deve ser confundido
com hepatite.
C) Infecções e febre
As infecções constituem a principal causa de morte das pessoas com doença falciforme. Elas podem provocar a morte das crianças em poucas horas. As pneumonias (Infecções do pulmão) são as mais freqüentes. Também as meningites, as infecções nos rins e osteomielites (infecção no osso) ocorrem com freqüência maior em crianças e adultos. Os episódios de febre, principalmente nas crianças, devem ser considerados sinais de perigo iminente e, na sua persistência, é obrigatório procurar assistência médica.
Por causa da maior ocorrência das infecções até os cinco anos de idade, é obrigatório o uso de antibiótico preventivo (penicilina ou eritromicina), desde a descoberta da doença até essa idade. O cartão de vacinas deve ser atualizado e complementado com vacinas como a anti-pneumocócica.
D) Anemia
A maioria das pessoas apresenta anemia crônica, com níveis
de hemoglobina tão baixos como 6,0 g/dl. Por ser anemia crônica,
o organismo está adaptado a conviver com esses níveis mais
baixos de hemoglobina. A causa dessa anemia é a destruição
rápida de hemácias, e não da falta de ferro. Em algumas
situações, pode ser agravada e haver necessidade de transfusão
de concentrado de hemácias, como nas infecções graves,
seqüestro esplênico e aplasia (parada de produção
de hemácias pela medula óssea). 
E) Síndrome mão-pé
Nas crianças pequenas, as crises de dor podem ocorrer nos pequenos ossos das mãos e dos pés, causando inchação, dor e vermelhidão no local.
F) Crise de seqüestração esplênica
As pessoas com doença falciforme podem sofrer repentinamente um acúmulo de grande volume de sangue no baço, que é denominado crise de seqüestração esplênica. Nessas crises, o baço aumenta rapidamente de volume e ocorre queda de nível de hemoglobina, podendo provocar choque e morte. Essa crise é uma das principais causas de morte nas crianças com doença falciforme. Ela deve ser prontamente diagnosticada e tratada. Por isso, os pais e responsáveis aprendem com os profissionais de saúde a fazer a apalpação do baço, para notar se ele, de repente, aumentou de tamanho.
G) Acidente vascular cerebral
É quando a crise vaso-oclusiva acontece nos vasos do cérebro, causando derrame. Aproximadamente 10% das pessoas com doença falciforme, entre 3 e 15 anos de idade, são vítimas de derrame. Dependendo da área afetada, a criança pode apresentar paralisia dos membros (braços e pernas) ou rosto, convulsões, coma e distúrbio da fala. Embora a recuperação possa ser completa, são freqüentes dano intelectual, seqüelas neurológicas graves e morte. A repetição do acidente vascular cerebral provoca danos maiores e aumenta a mortalidade.
F) Priapismo
Quando a crise vaso-oclusiva ocorre nos vasos que irrigam o pênis, há ereção prolongada e dolorosa. É mais freqüente nos adolescentes ou pré-adolescentes. Os episódios prolongados, com duração de mais de três horas, devem ser encaminhados ao serviço de urgência. Antes disso, deve ser estimulada a hidratação, exercícios leves e banhos mornos. Há risco de impotência sexual, caso o episódio não seja tratado adequadamente.
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DIAGNÓSTICO
Com
a sua inclusão no Programa Estadual de Triagem Neonatal (PETN-MG),
em março de 1998, a doença falciforme e outra hemoglobinopatias
passaram a ser identificadas pelo Teste do Pezinho em Minas Gerais. O diagnóstico
é realizado pelo Laboratório de Triagem Neonatal do Núcleo
de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad),
que funciona a Faculdade de Medicina da UFMG.
O laboratório do Nupad utiliza os métodos de Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC) e de Eletroforese por Focalização Isoelétrica (IEF), altamente avançados, para o diagnóstico da doença. Ambos permitem a identificação da doença falciforme e outras hemoglobinopatias não falciformes mais prevalentes.
A utilização dos dois métodos possibilita maior segurança
no diagnóstico. O resultado positivo apontado por um deles pode ser
confirmado imediatamente pelo outro.
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TRATAMENTO
O recém-nascido identificado com doença falciforme será encaminhado para a consulta numa unidade da Fundação Hemominas e acompanhado por profissionais das Unidades Básicas de Saúde (UBS). Nestas, as consultas deverão ser mensais para crianças até um ano de vida e de três em três meses até cinco anos.
A Fundação Hemominas é a responsável pelo seguimento clínico-hematológico das pessoas com hemoglobinopatias do estado de Minas Gerais, sendo esse acompanhamento realizado em 11 unidades regionais.
Unidades regionais que realizam o acompanhamento:
1. Hemocentro de Belo Horizonte
2. Hemocentro Regional de Montes Claros
3. Hemocentro Regional de Juiz de Fora
4. Hemocentro Regional de Governador Valadares
5. Hemocentro Regional de Uberaba
6. Hemocentro Regional de Uberlândia
7. Núcleo Regional de Sete Lagoas
8. Núcleo Regional de Divinópolis
9. Núcleo Regional de Patos de Minas
10. Núcleo Regional de Manhuaçu
11. Núcleo Regional de Diamantina
O atendimento às pessoas com doença falciforme é realizado por equipe multiprofissional, com adoção de protocolo de medidas preventivas e tratamento das complicações da doença. Além disso, pessoas com doença falciforme, familiares e profissionais de saúde passam por programa de educação continuada. Medicamentos básicos para o tratamento são fornecidos gratuitamente pelos Hemocentros.
O atendimento ambulatorial para os doentes falciformes deve observar os seguintes procedimentos:
- introdução precoce das medidas profiláticas: antibióticos e ácido fólico, educação humanizada aos pais e familiares com explicações sobre como agir quando dos eventos mais comuns da doença;
- fornecimento de relatório ao médico pediatra que acompanhará a criança;
- solicitação de estudo familiar com vistas à orientação genética;
- realização de exames laboratoriais complementares;
- preenchimento de formulário de contra-referência do Nupad;
- agendamento de retorno trimestral das crianças atendidas.
Em função de sua gravidade, a doença falciforme requer, para acompanhamento adequado, avaliações especializadas (cardiológicas, odontológicas, entre outras) e laboratoriais e de imagem, para identificação precoce de complicações (litíase, miocardiopatia, nefropatia), propiciando melhor acompanhamento.
Eventos Agudos
Para o atendimento de urgência a pessoas com doença falciforme,
o Cehmob elaborou o Protocolo de Atendimento
aos Eventos Agudos da Doença Falciforme, que foi amplamente divulgado
nos treinamentos
promovidos pelo Centro junto aos profissionais de saúde de Minas
Gerais.