Talassemia
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CONCEITO
Talassemia deriva da combinação das palavras gregas thalassa = mar, e haemas = sangue. Com esta palavra, os médicos queriam descrever uma doença do sangue cuja origem está nos países banhados pelo mar, e mais precisamente no Mediterrâneo, como Itália e Grécia.
Talassemia é uma anemia hereditária causada pelo mau funcionamento da medula óssea, o tecido que produz as células do sangue.
A medula do talassêmico produz os glóbulos vermelhos menores e com menos hemoglobina (componente dos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio no nosso corpo), o que causa a anemia. A Talassemia não é contagiosa e não é causada por deficiência na dieta, carência de vitaminas ou sais minerais.
Hoje a doença atinge praticamente o mundo todo, por causa das migrações. Percentagens relevantes de portadores de Talassemia são registrados no Canadá, Estados Unidos, Brasil e Argentina, bem como na Índia e Austrália.
Tipos
O tipo mais comum no Brasil e no mundo é a beta- Talassemia. Clinicamente são identificados dois grupos de beta Talassemia: Talassemia Minor (ou traço talassêmico) e Talassemia Major. Alguns pacientes ficam entre esses dois extremos, sendo considerados portadores da Talassemia Intermediária.
Talassemia Minor
A talassemia mínor, ou traço talassêmico, não precisa de tratamento, mas é muito importante saber se a pessoa é portadora da doença. Por se tratar de uma deficiência genética ela pode ser transmitida aos filhos e gerar um portador de talassemia major, caso o cônjuge também seja portador do traço talassêmico. Além disso, se a alteração não é descoberta, as crianças acabam sendo submetidas, inutilmente, a tratamentos repetidos para anemia por deficiência de ferro.Talassemia Major
A talassemia major, se não for tratada, faz com que a criança pare de crescer e o baço vai se tornando maior. A medula óssea aumenta dentro dos ossos, tentando fazer mais e mais glóbulos vermelhos. Porém, os glóbulos vermelhos que a medula produz não contêm hemoglobina suficiente. À medida que o tempo passa, o baço, cuja função é destruir os glóbulos vermelhos velhos em circulação, começa a destruir também os glóbulos vermelhos jovens e, posteriormente, os glóbulos brancos e as plaquetas.
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SINTOMAS
O talassêmico minor habitualmente não apresenta qualquer sintoma, levando uma vida totalmente normal. Na maioria dos casos, a única alteração evidente é a cor da pele, que se apresenta mais pálida do que nas pessoas normais.
Aparentemente saudáveis ao nascer, os talassêmicos major desenvolvem, ao longo do primeiro ano de vida, os primeiros sinais da anemia que caracterizam a doença: palidez, desânimo, falta de apetite e hipodesenvolvimento.
Com o tempo, tornam-se ictérico (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos) e há ainda deformidades ósseas. A anemia persistente leva a um aumento do baço, fígado e coração. Os problemas cardíacos e as infecções são as causas mais comuns de morte entre as crianças com Talassemia major.
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DIAGNÓSTICO
O diagnóstico é feito através de estudo do sangue do paciente e de seus familiares. É necessário a realização de hemograma com estudo morfológico das hemácias, a realização de Eletroforese de Hemoglobina qualitativa e quantitativa com determinação de Hb fetal e A2 e dosagem de ferro e ferritina. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto é portador de talassemia, e o diagnóstico pode ser feito, em alguns tipos de talassemia, também pela triagem neonatal.
Hemograma
Exame de sangue destinado a contar o número de glóbulos, e também determinar a porcentagem de volume total de sangue ocupado pelos glóbulos. Com esses dados, são determinados o volume médio de cada glóbulo (VCM), o nível médio de hemoglobina em cada glóbulo (HCM) e alguns outros índices. Além dos dados numéricos, é examinada ao microscópio a forma dos glóbulos vermelhos e o especialista percebe pequenas alterações que podem ser sugestivas de talassemia.
Eletroforese de Hemoglobina
Separa e quantifica as hemoglobinas. Na talassemia minor tipo beta, na maioria dos casos, existe um aumento muito discreto da hemoglobina A2. O exame da eletroforese é realizado pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico, da Faculdade de Medicina da UFMG, na triagem neonatal em Minas Gerais quando é constatada alguma alteração no exame de Cromatografia Líquida de Alta Precisão (HPLC) para o diagnóstico da doença falciforme. Ela permite descobrir o tipo de hemoglobina da criança e, consequentemente, qual tipo de hemoglobinopatia ela possui.
Outros exames como a dosagem de ferro, ferritina, capacidade de ligação do ferro, hemoglobina fetal, hemoglobina instável, etc, podem ser necessários para a caracterização completa da talassemia ou de outras anemias que possam confundir o diagnóstico.
Os exames citados são de execução relativamente simples e permitem caracterizar a maioria dos portadores com a coleta de pequeno volume de sangue.
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TRATAMENTO
A Fundação Hemominas é a responsável pelo seguimento clínico-hematológico das pessoas com talassemia no estado de Minas Gerais, sendo esse acompanhamento realizado em 11 unidades regionais.
É preciso fazer a transfusão de sangue, a cada 2 a 4 semanas, a fim de corrigir a anemia e garantir que os tecidos recebam uma quantidade normal de oxigênio. Elas são realizadas com o objetivo de manter o nível de hemoglobina pré-transfusão acima de 9-10,5 g/dl. Esses pacientes recebem um volume de hemácias de 15-17 ml/kg.
Cada bolsa de sangue (350 ml) tem entre 60% e 70% de hemácias, por isso a doação de sangue é extremamente importante para esses pacientes. As transfusões contínuas trazem o acúmulo de ferro, que se deposita no coração, fígado e outros órgãos vitais, podendo causar danos irreversíveis.
Além disso, por meio das transfusões de sangue, pode haver a transmissão de agentes infecciosos (vírus, bactérias e parasitas), que é a segundacausa de morte dos pacientes com talassemia, só atrás das complicações cardíacas decorrentes do acúmulo de ferro no miocárdio. Entre esses agentes infecciosos está o vírus da Hepatite C e o HIV, o vírus da Aids.
A única droga que é usada regularmente no momento para extrair o ferro do corpo é a deferoxamina, também chamada Desferal. Esse remédio é injetado no paciente, e tem ação mais eficiente quando aplicado durante várias horas do dia. Para isso se usa um aparelho chamado Bomba de Infusão, que permite prolongar a aplicação do Desferal.
Uma alternativa de cura que é cada vez mais utilizada é o Transplante da medula óssea. A medula óssea de um talassêmico não é capaz de produzir uma quantidade de glóbulos vermelhos normais. Se a medula óssea que funciona mal for substituída por medula óssea normal, o problema estará resolvido.
Para efetuar a cirurgia, é necessário ter um doador compatível. Os doadores mais prováveis são um irmão ou uma irmã do paciente talassêmico. Via de regra, um entre quatro irmãos é um doador compatível.