Pesquisa do Nupad lança um novo olhar sobre a identificação do gene da doença falciforme

Ismael dos Anjos

A pesquisadora realiza a análise da focalização isoelétrica

Belo Horizonte (18/09/08) - A triagem para hemoglobinopatias foi implantada como parte do Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PETN-MG) em março de 1998, e já revelou, em seus dados mais recentes, que a incidência no estado da doença falciforme, patologia causada por uma mutação genética, é de um resultado positivo a cada 1.400 nascidos vivos. No entanto, a tese de mestrado “Identificação de hemoglobinas com corrida eletroforética semelhante à da hemoglobina S no Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PETN-MG), por meio de técnicas moleculares”, ainda em andamento e elaborada por uma pesquisadora do Nupad, pode lançar novos parâmetros em relação à identificação de hemoglobinas semelhantes à hemoglobina S.

De acordo com Fernanda Pimentel, autora da dissertação e supervisora operacional do Laboratório de Triagem Neonatal e Doenças Infecciosas, já existem, na literatura específica, relatos sobre pelo menos três tipos de hemoglobinas que, embora de mutações diferentes, tem focalização isoelétrica (IEF, método comumente utilizado para a identificação do gene) semelhante à da Hemoglobina S (HbS). “Nós já estávamos observando alguns resultados deste tipo em alguns exames, e resolvemos investigar”. Essa similaridade, explica, pode resultar em um falso resultado positivo para o traço falciforme.

Para verificar a hipótese, foram incluídas no estudo aproximadamente 220 crianças triadas pelo PETN-MG que, entre março de 1998 e junho de 2006, tiveram resultado indeterminado na 1ª amostra e positivo para HbS em uma segunda, no 6º mês de vida. Primeiro, é realizada uma nova eletroforese, para confirmar o resultado da triagem. Em um segundo momento, é feita a Reação em Cadeia de Polimerase (PCR), um teste molecular que, mais preciso, permite saber se a mutação é mesmo da HbS ou de outra hemoglobina. Segundo Fernanda, “dados preliminares já apontam que, nos casos semelhantes ao do grupo escolhido para a pesquisa, o teste molecular é muito importante para que haja a diferenciação entre as hemoglobinas”. Até o momento, apenas quatro dos 74 casos já examinados pelo método molecular - ou seja, apenas 5,4%, obtiveram a confirmação do diagnóstico para hemoglobina S.

O prazo limite estipulado para a conclusão da dissertação é fevereiro de 2010 e, caso os resultados iniciais da pesquisa sejam referendados, o estudo deve se tornar referência para a inclusão de testes de biologia molecular para estes casos, proporcionando o diagnóstico correto para as famílias.